SELECT – S3 Guideline für Cystinose

Projektbeschreibung

Die Cystinose, eine angeborene Stoffwechselstörung, zählt zu den sehr seltenen Erkrankungen; weltweit sind nur etwa 2.000 Fälle bekannt. Die Krankheit kann mit Medikamenten behandelt, nicht aber geheilt werden - umso wichtiger sind evidenzbasierte Therapieempfehlungen und Versorgungsstandards. Dies ist das Ziel der Forschenden im Projekt SELECT, die eine S3-Leitlinie zur Verbesserung und Vereinheitlichung von Diagnostik, Therapie und Prävention bei Cystinose erarbeiten wollen.

Bei einer Cystinose kommt es zu einer fehlerhaften Speicherung von Cystin, einer im Körper vorkommenden Aminosäure, in den Zellen. Durch die außer Kontrolle geratene Speicherung kommt es letztlich zum Zelluntergang und zur Organschädigung. Es können fast alle Organe betroffen sein, primär jedoch Nieren, Augen und Muskulatur. Die im Projekt erarbeiteten Empfehlungen sollen für alle Altersgruppen sowie für den ambulanten und stationären Bereich gelten. Mit der Formulierung wissenschaftlich begründeter Versorgungsstandards wollen die Forschenden das Wissen zu diesem Krankheitsbild erweitern.  

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung wird die Leitlinie mit Partnern aus dem In- und Ausland erstellt und soll national und international implementiert werden. Die Entwicklung der Leitlinie folgt in der Methodik dem Regelwerk der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen und Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Dazu gehören Treffen der Leitliniengruppe sowie eine systematische Recherche, Auswahl und methodische Bewertung der vorhandenen Literatur zur Erkrankung. Die Diskussion und Verabschiedung der Empfehlungen folgt dem Prinzip der strukturierten Konsensfindung; vor der Erstellung der endgültigen Dokumente erfolgt eine externe Begutachtung. Die Leitlinie wird anschließend von der AWMF sowie in deutsch- und englischsprachigen Fachzeitschriften publiziert. Das Projekt wird für zwei Jahre mit insgesamt ca. 180.000 Euro gefördert.

Im Erfolgsfall kann die neue Leitlinie dazu beitragen, die Diagnostik, Therapie und Prävention bei Cystinose zu verbessern.

Konsortialpartner