DS22q – Erstellung einer S3-Leitlinie Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2 bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen

Projektbeschreibung

Nach dem Down-Syndrom ist es die häufigste bekannte Veränderung der Erbanlagen: das Deletion- und Duplikationssyndrom 22q11.2, abgekürzt DS22q. Das Kürzel beschreibt eine Gruppe eng verwandter seltener Erkrankungen, die eines von 2.500 Kindern betrifft und zu schweren körperlichen und psychischen Krankheiten führt. Diesen Kindern fehlt auf dem Gen 22 ein Teil des Genmaterials oder zwei identische Signale liegen zu Ungunsten der regelrechten Erbinformation eng hintereinander; viele Betroffene erhalten ihre Diagnose aber erst im Jugend- oder Erwachsenenalter, so dass rechtzeitige präventive oder therapeutische Maßnahmen ausbleiben oder zu spät ergriffen werden. Bis heute fehlen zudem evidenzbasierte Leitlinien für dieses Syndrom sowie Kenntnisse zu notwendigen fachärztlichen Screenings, therapeutischen Besonderheiten und präventiven Maßnahmen hinsichtlich der psychosozialen Versorgung.

Dem will das Projekt entgegenwirken. Die Forschenden am Universitätsklinikum Würzburg wollen anhand von Literaturrecherchen und Gruppendiskussionen eine Leitlinie sowohl für Therapeuten und Therapeutinnen als auch eine Patientenversion entwickeln. Das Projekt adressiert z. B. die Fragen, bei welchen klinischen Hinweisen und wann eine humangenetische Untersuchung auf Deletion 22q11.2 veranlasst werden soll, wie oft die Betroffenen auf klinische Symptome und Störungsbilder untersucht oder wann welche Maßnahmen der Prävention, Frühintervention, Therapie und Rehabilitation ergriffen werden sollen. Das Projekt wird für 38 Monate mit insgesamt ca. 288.000 Euro gefördert.

Die Leitlinie kann in allen Lebensphasen und Bereichen der Prävention, Diagnostik und Behandlung von DS22q eingesetzt werden und richtet sich an ambulante, teilstationäre und stationäre Versorgungseinrichtungen und Berufsgruppen, die mit DS22q-Betroffenen arbeiten. Auch kann die Leitlinie medizinische, therapeutische, pädagogische und sozialrechtliche Aspekte aufzeigen, die den Betroffenen eine bessere Teilhabe und mehr Lebensqualität ermöglichen.

Konsortialpartner

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e. V., Wir sind 22q e. V.